罕见病新药Translarna获治疗5岁以上杜氏肌营养不良儿童

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PTC Therapeutics公司旧日公布，巴西国度卫生监视局（ANVISA）已根据稀有病按次批准Translarna（ataluren），用于治疗5岁及以上、非卧床、无义突变型杜氏肌营养不良（nmDMD）幼儿患者。




杜氏肌营养不良（DMD）主要影响男性，这是一种习见的、不成逆的、致命的遗传性神经肌肉疾病，每3500至5000名回生儿中约有1人会遭到影响，每一年环球约有2万名幼儿被诊断患了DMD。该病导致幼儿初期发展性肌肉有力，并在20多岁时因心脏和呼吸衰竭导致过早殒命。


DMD由基因突变惹起，导致肌营养不良蛋白的缺失或弊端，肌营养不良蛋白是畸形肌肉机能所必须的一种卵白质。肌养分不良蛋亮的不够招致肌肉无力、肌肉萎缩、纤维化和炎症。DMD患者最早在10岁时会失去走路的才略，进入卧床（non-ambulatory）外形，出行需要委托轮椅，随后会失去使用手臂的才具，以后渐进性肌肉有力会招致危及生命的肺部并发症，需要通气赞成，后期会泛起心脏并发症。




Translarna是仅有一种获批医治nmDMD基础底细病因的药物，这是一种习见的遗传性肌肉淹灭性疾病。在美国和欧盟，Translarna均被赋与孤儿药职位。在欧洲，Translarna已于2014年8月获欧盟委员会（EC）有前提批准，用于5岁及以上非卧床nmDMD患者的医治。在美国，Translarna以前已2次遭FDA拒绝，目前仍未获批。


Translarna是一种蛋白质修复疗法，开拓用于由无义突变而至遗传性疾病的患者集体，旨在使含有没有义渐变的基因发生死守性卵白。若基因中具备无义渐变，会导致蛋白质合成提前终止，发作无功能的蛋白。Translarna能够与核糖体彼此作用，使核糖体能够经由过程mRNA上的过早无义中止信号，核准细胞发生全长的违抗性蛋白质。


里约热内卢联邦大学医学院儿科神经学副传授Alexandra Prufer博士透露表现，“DMD患者的肌肉损伤末尾得很早，因而初期诊断和治疗对于维持肌肉听命与延缓疾病搁浅相称必要。一旦幼儿确诊，在其肌肉量最大时，应入手下手采用医治措施。”


PTC Therapeutics美洲区初级副总裁兼总司理Eric Pauwels显露，“巴西当局的开释批准将减速许多守候治疗的患者获得Transarna的速度。咱们致力于火速为巴西悉数兴许得利的患者供给Transarna医治。”